À l’été 2019, le ministère des Solidarités et de la Santé lançait un appel à projet national pour la mise en place de plateformes d’expertise maladies rares. Cette démarche s’inscrit dans la cadre du troisième plan national maladies rares. Fort de l’expertise de son Centre de génétique, dirigé par le Professeur Laurence Faivre, le CHU Dijon Bourgogne a répondu à cette sollicitation en partenariat avec le CHRU de Besançon. En ce début d’année 2020, les deux établissements ont appris qu’ils étaient sélectionnés aux côtés d’une dizaine d’autres hôpitaux sur ce projet.
La plateforme s’organise autour de différentes thématiques, dont les principales sont :
– L’information et la communication sur les maladies rares. Parmi les pistes de travail envisagées : le déploiement d’une campagne d’affichage ou encore la mise en place d’une ligne téléphonique dédiée.
– Les soins et l’identification de parcours adaptés aux différentes situations médicales, avec pour projets prioritaires l’augmentation de l’offre de consultations spécialisées et l’aide à la coordination de projets d’éducation thérapeutique du patient. La plateforme s’attachera également à faciliter l’accès à l’innovation diagnostique, un objectif majeur du Plan national maladies rares 3 et du Plan France médecine génomique.
– La formation et l’information des professionnels de santé et des patients experts.
– Le soutien à la recherche sur les maladies rares. u L’orientation vers l’accompagnement médico-social et de soutien des patients et des familles. Pour son déploiement, la plateforme s’appuie sur les bases solides de la fédération maladies rares, active depuis dix ans au CHU Dijon Bourgogne. Ce projet apparaît, par ailleurs, comme une opportunité de renforcer les liens entre les établissements. Un chef de projet et un assistant seront recrutés pour le fonctionnement opérationnel de cette plateforme. Ils travailleront avec un comité de pilotage, composé de représentants des praticiens, des administrations et des patients.
